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Una introducción a la genética para cardiólogos y profesionales de la medicina

Autores:
Manuel Hermida Prieto, Universidad de La Coruña
René Rodríguez, Cleveland Clinic, OH, USA

Objetivo:
Planteamos una obra de divulgación con un alto contenido gráfico destinada a especialistas en cardiología, y médicos en general que deseen conocer el papel que la genética y la biotecnología están tendiendo en la compresión de las enfermedades cardiovasculares. La obra, además pretende ilustrar el nuevo enfoque que, según los autores, tendrá la investigación y la clínica de las enfermedades cardiovasculares en los próximos años debido a la irrupción de los estudios genéticos.

Plan de la obra:

Parte 1
Genética molecular. Conceptos clave.
Pretende ser una introducción a los principios fundamentales de la genética tal como la entendemos hoy, y el papel que empieza a tener en la clínica de las enfermedades cardiovasculares.

Parte 2
Genes y enfermedad cardiaca.
Esta parte expondrá de manera sencilla los aspectos más relevantes desde el punto de vista clínico y genético de las enfermedades cardiovasculares con base genética. No pretende ser un inventario exhaustivo y por tanto hay patologías que se quedarán fuera. Su función es ilustrar la importancia que los estudios genéticos tienen para la correcta compresión de estas enfermedades.
Se incluirán gráficos que permitan entender la situación y función de las proteínas y los genes implicados en estas patologías.
Con el fin de ilustrar de un manera visual la relación entre el fenotipo y el genotipo, se incluirá una parte dedicada a mostrar imágenes del corazón en estado normal y en estado "enfermo". Se trata de mostrar cómo la presencia de una mutación tiene un efecto sobre la estructura y función cardiacas. En este sentido la colaboración de René Rodríguez, aporta un valor inestimable dada su experiencia como patólogo cardiovascular.

Parte 3
La genética y la practica clínica en cardiología.
Esta parte pretende acercar a los clínicos las técnicas de diagnóstico genético que actualmente se emplean en los laboratorios y plantear casos practicos, centrado en enfermedades cardiacas donde el resultado del diagnóstico genético pudiera ser esclarecedor para el pronóstico del paciente.