El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad autósomica dominante cuya incidencia se sitúa entre 1 de cada 3.000 y 1 de cada 10.000. La causa principal de morbilidad y mortalidad es la afectación aórtica. Entre el 60-80% de los adultos y el 50-83% de los niños presentan dilatación de la aorta.

Un reciente estudio de revisión llevado a cabo llevado a cabo por investigadores del Departamento de Pediatría y de Cardiología Pediátrica del Hospital John Stroger de Chigago (EEUU) resume los aspectos patogénicos, morfológicos y de tratamiento del SM en niños.

La forma en la que progresa y se desarrolla la enfermedad se desconoce en la actualidad. No obstante, el SM ocurre como resultado de mutaciones en el gen FBN1 que afectan a función de la fibrilina, una glicoproteína que actúa como factor de cohesión entre el músculo liso y la lámina elástica siendo responsable de la elasticidad del vaso. Una de las hipótesis más aceptadas sobre por qué se produce la dilatación aórtica en el SM es la que aboga por una pérdida de la capacidad de la microfibrillas de la adventicia para soportar el estrés vascular fisiológico. Ello conlleva a un sobre-estiramiento de la lámina elástica de la media. La presión hemodinámica constante que se produce activa una reacción inflamatoria que conlleva la liberación de enzimas proteolíticas que darán como consecuencia un remodelado de la matriz extracelular.

En relación a las características morfológicas del SM vistas en ecocardiografía, la dilatación de la raíz aórtica es el marcador cardiovascular principal. Dicha dilatación ocurre habitualmente en los senos de valsalva. A medida que se dilata la raíz los velos se vuelven incompetentes y aparece la regurgitación.

Con respecto al tratamiento, 2 metanálisis llevados a cabo en 2007 y 2011 no encontraron un beneficio significativo del uso de la terapia con beta bloqueante (BB). Estudios más recientes realizados con bloqueantes del receptor de la angiotensina I (BRA), losartán han mostrado un beneficio en relación a la menor velocidad de dilatación aórtica observada en los pacientes que tomaban losartán en combinación con BB frente a los que recibían monoterapia con BB. En la actualidad están en marcha ensayos clínicos randomizados que comparan el efecto del losartán frente al placebo o en combinación con BB; habrá que esperar a los resultados.

Otros tratamientos que han sido probados son: a) los IECAS cuyos beneficios se atribuyen en parte al efecto del BB administrado de forma concomitante, b) la doxiciclina que ha mostrado en modelo animal tener un beneficio en la formación de aneurismas, si bien en humanos los resultados son contradictorios, y, c) las estatinas también con resultados dudosos. Entre las técnicas quirúrgicas, el Bentall ha sido la cirugía de elección en estos pacientes. Pero, en los casos en los que la terapia con anticoagulantes no es posible, se propone la técnica de Yacoub o, la técnica de David. En estos casos la experiencia del cirujano y la adecuada selección del paciente son claves en el resultado. En algunos casos (miocardiopatía o insuficiencia severa multivalvular no reparable) el trasplante cardiaco puede ser una opción.

Conclusión/reflexión: El adecuado seguimiento de estos pacientes así como la reparación “profiláctica” de la dilatación de la raíz aórtica han tenido un impacto positivo en la supervivencia de los pacientes con SM. El papel beneficioso de la terapia con fármacos está por demostrar, los BRA están cerca de hacerlo.

Ekhomu O, Naheed ZJ. Aortic involvement in pediatric Marfan syndrome: a review. Pediatr Cardiol. 2015; 36: 887-895. [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso

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