La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. Existen dos tipos de hipercolesterolemia familiar, la heterocigota y la homocigota. La primera afecta a 1/500 europeos y en ella se encuentran cifras muy elevadas de LDL, del orden de 200-400mg/dl. La mayoría se debe a una mutación del receptor de LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Para su diagnóstico se recomienda basarse en diversos criterios clínicos (MedPed, AHA, Simon Broome) y realizar una confirmación genética para facilitar el screening familiar en cascada.

Estos individuos presentan un elevado riesgo de presentar enfermedad cardiovascular. La mayoría de las personas portadores de la mutación presentarán una afección coronaria sintomática antes de los 60 años y la mitad de los varones y una sexta parte de las mujeres habrán fallecido antes de esta edad. Sin embargo, el pronóstico es excelente con un tratamiento temprano y adaptado. Por ello éste debe de comenzar tan pronto como sea posible, preferiblemente durante la fase de latencia de la enfermedad, cuando las manifestaciones arteriales son reversibles.
El tratamiento pues consiste en implementar unos hábitos de vida cardiosaludables, con especial hincapié en la dieta, abandono del hábito tabáquico y la toma de fármacos hipolipemiantes.
A pesar de que se trata de un tema que ha cobrado relevancia en los últimos años, Existen pocas publicaciones en lo que se refiere a pronóstico de este grupo de pacientes tras un evento coronario, y escasos estudios en los que se les compare con otros pacientes no portadores de la enfermedad. Por ello este estudio que va a ser publicado por el grupo suizo en la revista Circulation, buscar aportar nuevos datos al respecto.

Los autores revisaron a un total de 4534 pacientes incluidos en el estudio SPUM-ACS (Special Program University Medicine-Acute Coronary Syndromes) entre los años 2009 y 2013, realizándoseles un screening de HCF basándose en criterios clínicos (AHA, Simon Broome y Dutch Clinic). Se objetivó una prevalencia de HCF entre el 1,6% y el 5,5% en función del criterio empleado para el diagnóstico.
Tras un año de seguimiento, se describieron 153 (3,4%) muertes, de las cuales 104 (2,3%) fueron secundarias a un infarto de miocardio fatal. Además, 113 (2,5%) pacientes sufrieron un nuevo evento coronario agudo clasificado como no fatal.

Tras la realización de un ajuste multivariable se objetivó un mayor riesgo de recurrencia de eventos en aquellos pacientes diagnosticados de HCF con un HR de 2,46 (IC 95% 1,07-5,65 p=0,034) para aquellos en los que se emplearon los criterios de la AHA, 2,73 (IC 95% 1,46-5,11 p=0,002) para los de Simon Broome, y 3,53 (IC 95% 1,26-9,94  p=0,017) si se usó la definición de Dutch Clinic. Al alta, entre un 94,5% y 99,1% recibieron tratamiento con estatinas,  siendo a dosis altas en el 74,0%-82,3%.
Los autores concluyen pues que los pacientes con HCF tienen un riesgo dos veces más alto de padecer un nuevo evento coronario durante el primer año de seguimiento, a pesar incluso de la prescripción  de altas dosis de estatinas al alta.

Estos resultados demuestran la necesidad de identificar a estos individuos de muy alto riesgo para incrementar nuestros esfuerzos de optimizar su tratamiento hipolipemiante. Cobran así vital importancia otros fármacos como los inhibidores de los PCSK-9 que pueden servirnos de ayuda para intentar mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Como limitación principal de este estudio señalar la ausencia de confirmación genética de la HCF. Por ello la prevalencia de esta enfermedad en la población podría estar sobreestimada en esta publicación.

Referencia: Nanchen D., Gencer B., Muller o. et al. Prognosis of Patients with familial hypercholesterolemia after acute coronary syndromes. Circulation (2016) Publish Ahead of Print [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Dra. Ángela López Sainz

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