La muerte súbita en niños, cuando ocurre, representa una situación devastadora. Recientemente un grupo de investigadores de Australia y Nueva Zelanda ha publicado los resultados de un estudio prospectivo sobre las muertes súbitas ocurridas en dicha región, durante dos años y en el rango de edad de 1 a 35 años.

Se recogieron variables clínicas, demográficas, genéticas así como los informes de las autopsias. Ocurrieron 490 muertes súbitas lo que supone una incidencia de 1.3 casos/100.000 personas/año, siendo más frecuente en varones (1.8 casos frente a 0.7). 198 (40%) eran de etiología desconocida. Los hallazgos más frecuentemente encontrados en las autopsias fueron: corazón estructuralmente normal (40%), enfermedad coronaria (24%), miocardiopatías (16%), miocarditis (7%) y disección aórtica 4%. La mayor parte de las muertes ocurrieron mientras la persona dormía (38%) o en reposo (27%) y, los eventos fueron menos frecuentes durante el ejercicio físico o tras él. La muerte súbita de etiología desconocida fue más frecuente en mujeres, en gente más joven y durante las 6 pm y las 6 am. De los 198 casos de muerte súbita sin causa conocida se realizó estudio genético de los genes de arritmias y de miocardiopatías a 113 personas encontrando mutaciones relacionadas con la enfermedad o probablemente relacionadas en el 27%. Se realizó también screening de 91 familias de los 198 casos de muerte súbita desconocida pero finalmente sólo 12 (13%) familias continuaron el seguimiento, en 7 de ellas se identificaron enfermedades arritmogénicas y en 5 miocardiopatías.

Conclusión /reflexión: Los autores encuentran la misma incidencia de muerte súbita en Australia y Nueva Zelanda que reportada en la literatura en niños y jóvenes. La muerte súbita de origen desconocido (autopsias con hallazgo de corazón normal) ocurren en el 40% de los casos. En este grupo tras realizar estudio genético, el 27% presentó un resultado genético compatible con una canalopatía o miocardiopatía. A pesar de las varias limitaciones que presenta el trabajo se puede concluir que realizar la autopsia y el estudio genético aumenta la probabilidad de conocer la causa de la muerte súbita y de poder identificar familiares en riesgo.

Referencias: Bagnall , Weintraub RG, Duflou I, Yeates L, Lam Y, Davis AM, Thompson T, Connell V, Wallace J, Naylor C, Crawford J, Love DR, Hallam JW, Lawrence C, Lynch M, Morgan N, James P, du Sart D, Puranik R, Langlois N, Vohra J, Winship I, Atherton J, McGaughran, Skinner JR and Semsarian C. A prospective study of sudden cardiac death among children and young adults. N Engl J Med. 2016; 374: 2441-2452. [Pub Med] [Texto Completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso

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