Introducción: La hipertrabeculación o no compactación del ventrículo izquierdo (HTVI) es una anomalía cardiaca de etiología desconocida. En ocasiones, la hipertrabeculación puede afectar al ventrículo derecho. Sin embargo, dado que éste de base es más trabeculado que el izquierdo su diagnóstico resulta más difícil. El diagnóstico fetal se realiza mediante ecocardiografía. Objetivo: el presente trabajo trata de resumir los datos publicados en la literatura sobre las características clínicas, la asociación con otras anomalías cardiacas o extracardíacas así como el pronóstico de la enfermedad.

Resultados: se encontraron 27 publicaciones sobre el diagnóstico ecocardiográfico de la HTVI fetal que afectaba a un total de 88 fetos. En 85 casos el diagnóstico fetal fue confirmado tras el nacimiento, los otros 3 casos se diagnosticaron tras el nacimiento. La causa más frecuente de estudio ecocardiográfico fue un screening “anormal” en 22 casos (25%) de los casos y, llamativamente sólo en 2 casos (2%) se hizo por screening familiar, si bien, en 50 casos (57%) no se reportó el motivo del estudio. 20 casos (33%) presentaron hydrops. La arritmia más frecuentemente reportada fue el bloqueo AV completo, 30 fetos (34%). El 60% de los casos presentaban anomalías cardiacas, siendo las más frecuentes: CIA, CIV, doble salida de VD, isomerismo izquierdo, estenosis pulmonar. Además, se observaron anomalías extracardíacas como: hipoplasia pulmonar (3), heterotaxia abdominal (1), onfalocele (2), poliesplenia (2), hidronefrosis bilateral (2), riñón multiquístico (1), displasia renal (3), ausencia de vesícula biliar (1), atresia biliar (1), hepatopatía (1), retraso mental leve (1), microcefalia (1), síndrome de Toriello-Carey (1). Los trastornos genéticos/metabólicos más frecuentemente encontrados fueron: enfermedad mitocondrial y mutaciones en el gen MYH7.  8 fetos murieron intraútero y se interrumpieron 7 embarazos. 24 niños (27%) murieron tras el nacimiento, 22 (92%) en el periodo postnatal. En el 92% de los casos a los se les realizó estudio anatomopatológico se observó la presencia de fibrosis endocárdica.

Discusión/reflexión: En los últimos años ha aumentado el diagnóstico de la HTV gracias a los avances en la tecnología de la imagen y el mejor conocimiento de la enfermedad. No obstante, la información recogida en la literatura hasta el momento actual resulta insuficiente para explicar la fisiopatología y conocer el pronóstico de la enfermedad. Es posible que la fibrosis endomiocárdica pueda jugar un papel la patogénesis de la enfermedad.

Referencia: Stollberger C, Wegner C, Finsterer J. Fetal ventricular hypertrabeculation/Noncampaction: clinical presentation, genetics, associated cardiac and extracardiac abnormalities and outcome. Pediatr Cardiol. 2015; 36: 1319-1326. [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso

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