En la presente edición de la revista británica The Lancet, se publica un interesante estudio nórdico, en el que se analizó la utilidad de 13 polimorfismos simples de nucleótidos (single nucleotide polymorphisms, SNP) en la estimación del riesgo de enfermedad coronaria.
Para ello, se diseñó un estudio de casos-controles (3829 pacientes con cardiopatía isquémica y 48897 pacientes controles sanos), y un estudio de cohorte, en el que se incluyeron 30725 pacientes libres de dicha enfermedad, y se construyó un score de riesgo genético, resultado de la suma del número de alelos de riesgo (0,1 ó 2) en cada uno de los 13 SNP, ponderados por la magnitud de su efecto.
En el brazo prospectivo, el score de riesgo genético se asoció con un primer evento coronario, ya que los pacientes del quintil superior tuvieron un riesgo 66% superior de dicho evento clínico que los pacientes estratificados dentro del quintil inferior. Sin embargo, dicho score genético no añadió capacidad predictiva de eventos a un modelo predictivo en el que se tuvieron en cuenta sólo los factores de riesgo cardiovascular clásicos y la historia familiar de enfermedad coronaria, ya que no introdujo diferencias en cuanto al estadístico C o área bajo la curva de los modelos de regresión implementados.
Si bien la genética de la cardiopatía isquémica es un campo prometedor, parece que todavía nos encontramos en etapas muy precoces, en la que estudios pioneros como éste intentan aportar información de valía, pero muy alejadas todavía de su utilización en la práctica clínica habitual.

Ripatti S, Tikkanen E, Orho-Melander M, Havulinna AS, Silander K, Sharma A, Guiducci C, Perola M, Jula A, Sinisalo J, Lokki ML, Nieminen MS, Melander O, Salomaa V, Peltonen L, Kathiresan S. A multilocus genetic risk score for coronary heart disease: case-control and prospective cohort analyses. Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1393-400. [Pub Med][Texto completo]

Autor: Dr. Xacobe Flores Ríos. Unidad de Hemodinámica. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

Xacobe Flores Ríos. Genética y riesgo de cardiopatía isquémica

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