En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de las bases genéticas de las miocardiopatias (MC). En estas guías de práctica clínica se recopila el conocimiento genético y clínico para cada MC así como las recomendaciones y nivel de evidencia.

Entre las MC en las que se ha identificado causa genética se incluyen la MC hipertrófica (MCH), MC dilatada (MCD), MC restrictiva (MCR), MC con displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C) y el ventrículo izquierdo no compactado (LVNC). Sin embargo la cantidad y calidad de la información genética disponible varía para cada tipo de MC. Además, debido a que las pruebas genéticas son relativamente recientes, no existen ensayos clínicos que demuestren que su realización mejore los resultados. Asimismo el nivel de evidencia que soporta la utilidad de la realización de un test genético en la clínica es variable. Todo ello dificulta la elaboración de recomendaciones sobre la utilidad de las pruebas genéticas para el manejo clínico de las MC. Este documento está justificado por el rápido progreso reciente que ha habido en este campo sin embargo necesita a su vez que se vaya modificando a medida que esté disponible mayor conocimiento sobre la utilidad clínica.

En esta guía las recomendaciones se organizan según el fenotipo cardiaco si bien se reconoce que existe cierto solapamiento entre fenotipos y algunas mutaciones pueden asociarse con más de un fenotipo

Además del formato general de las guías de HFSA en 4 categorías (1: Se recomienda; 2: Debería de ser considerado, 3: Podría ser considerado y 4: No se recomienda) se añade un formato diferente para describir los niveles de evidencia, con idea de responder a 2 preguntas 1) "¿Se correlaciona el test con el resultado de interés? y 2) "¿la realización del test proporciona una mejoría en los desenlaces del paciente?.

Entre los aspectos más importantes recogidos están recomendaciones sobre:
1) Necesidad de una historia familiar cuidadosa para ≥ 3 generaciones de todos los pacientes con MC
2) Screening de MC en familiares de 1º grado asintomáticos. Además de detallarse el tipo de estudio se describen los diferentes intervalos de seguimiento recomendables teniendo en cuenta el tipo de MC, si el sujeto es o no portador de la mutación, o si no se ha detectado mutación o no se ha realizado estudio genético.
3) Consideraciones sobre el consejo genético, enfatizando que es un proceso muy complejo. Esta complejidad se debe en parte a que las recomendaciones pueden estar cambiando de forma muy rápida (desarrollo de nuevas tecnologías, descubrimiento de mutaciones en genes no previamente implicados en las MCs, nuevas correlaciones genotipo-fenotipo, etc). Por ello es recomendable enviar a centros con experiencia en evaluación genética y estudio de miocardiopatias familiares.
4) En qué circunstancias y con que grados de recomendación la realización de un test genético puede ser de ayuda. Se establecen niveles de evidencia para cada tipo de fenotipo (MCH, MCD, ARVD, LVNC y MCR), qué pruebas genéticas están disponibles para screening según cada fenotipo y el rendimiento conocido en cada una.

Sin duda este documento será de ayuda a la hora de utilizar la información genética disponible en el manejo clínico de los pacientes con MC.

Hershberger RE, Lidenfeld J, Mestroni L, et al. Genetic evaluaion of cardiomyopathy - A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Cardiac Fail 2009; 15: 83-97 [Pub Med][Texto completo]

Autora: MC