En la Mayo Clinic evaluaron a 176 pacientes diagnosticados en otro hospital de síndrome de QT largo y que consultaron para pedir una segunda opinión. A los pacientes se les categorizó en tres grupos: síndrome QT largo definido o confirmado (27% pacientes); síndrome QT largo posible (32%) y pacientes sin síndrome QT largo (41%). Por tanto, dos de cada 5 pacientes abandonaron el hospital como individuos sanos.

La mayoría de los errores diagnósticos se debieron a una sobreestimación del intervalo QTc ,causada muchas veces por la errónea inclusión de la onda U en el cálculo del intervalo. A destacar que mas de la mitad de los errores diagnósticos los comentieron electrofisiólogos.

El papel del estudio genético en el diagnóstico del síndrome del QT largo es importante. Permitió pasar a un tercio de los pacientes con síndrome QT largo probable a síndrome del QT largo definido/confirmado. Sin embargo, no hay que olvidar que hasta un 30% de los genes o de las localizacions de las mutaciones genéticas no han sido todavía identificadas. Tampoco hay que olvidar que el ECG de reposo puede ser normal en hasta el 12 a 30% de los pacientes con síndrome del QT largo.