En un estudio recientemente publicado en la revista Circulation se identifican tres mutaciones del gen que codifica la proteina metavinculina del disco intercalado como causantes de miocardiopatía dilatada familiar. El 20-30% de las miocardiopatías dilatadas son familiares.
Con este gen, son ya 9 los genes descubiertos cuyas mutaciones causan miocardiopatía dilatada.

Se estima que el 20-30% de las miocardiopatías dilatadas son familiares. Es muy importante hacer un screening familiar con eco en los familiares de primer grado de los pacientes con miocardiopatía dilatada aunque no exista una historia obvia de miocardiopatía dilatada familiar

Olson TM, Illenberger S, Kishimoto NY, et al. Metavinculin mutations alter actin interaction in dilated cardiomyopathy. Circulation 2002; 105:431-7.