El 60 a 75% de las muertes súbitas se deben a enfermedades potencialmente hereditarias. Los estudios postmorten de las víctimas con frecuencia no proporcionan ningún diagnóstico o no se realizan.

Los autores encontraron enfermedades potencilamente hereditarias que eran la probable causa de la muerte súbita en 17 de las 43 familias estudiadas. En 4 familias aunque no se identificó la enfermedad hereditaria causal probablemente la había ya que al menos 2 de sus miembros murieron súbitamente con edades inferiores a los 40 años.

Los enfermedades mas usuales encontradas fueron la TV polimorfa catecolaminérgica, el síndrome del QT largo y el síndrome de Brugada. También se encontraron la displasia aritmogénica ventricular derecha, la miocardiopatía hipertrófica y la hipercolesterolemia familiar. Globalmente, 47 de 102 familares estudiados tenían una causa potencial de muerte súbita.

La elevada tasa de éxito en el diagnóstico de enfermedades potencialmente letales en los familiares de pacientes fallecidos súbitamente indican que el cribaje de los familiares debe aconsejarse con firmeza.

Tan HL, Hofman N, van Langen IM, et al. Sudden unexplained death. Heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation Julio 2005; En: http://www.circulationaha.org