Un equipo médico del Hospital Brigham and Women´s investigó en 75 pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica si eran portadores de alguna mutación en los genes que codifican las proteínas sarcoméricas. Cuarenta de los 75 pacientes eran portadores de alguna mutación en un gen que codificaba una proteína sarcomérica, mientras que los 35 pacientes restantes no la presentaban. En estos se investigó la existencia de mutaciones en los genes PRKAG2 y LAMP2 que se asocian con glucogenosis (depósito anormal de glucógeno en el corazón que provoca unas alteraciones ecocardiográficas similares a las de la miocardiopatía hipertrófica. De los 35 pacientes estudiados, 3 tenían este tipo de mutación y en todos ellos el ECG mostraba signos de preescitación.

El mismo equipo investigador investigó la presencia de mutaciones en los genes PRKAG2 y LAMP2 en 20 pacientes con MH masiva de causa desconocida sin preexcitación en el ECG y en 24 pacientes con MH con preexcitación en el ECG. En el primer grupo nadie tenía una mutación en los citados genes mientras que en el segundo grupo el 46% de los pacientes (11 pacientes) la tenían.

Los pacientes con la mutación PRKAG2 casi siempre acaban necesitando un marcapaso por bloqueo AV, mientras que los pacientes con la mutación LAMP2 tienen arritmias refractarias, ICC y un pronóstico sombrío.

Arad M et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 352:362-372.