Investigadores de la universidad alemana de Würzburg y de la universidad norteamericana de Carolina del Norte han identificado el gen que codifica un componente clave del complejo multiproteico vitamina K epóxido reductasa (VKOR), que está involucrado en la coagulación sanguínea y que es inhibido por la warfarina. Si se modifica este gen puede reducirse sustancialmente la actividad del complejo VKOR.

El complejo VKOR promueve la coagulación de la sangre y es inhibido por la warfarina. Este fármaco se infrautiliza por las dificultades en su dosificación y el riesgo de hemorragia.

El descubrimiento se ha efectuado en 2 familias con deficiencia de los factores de la coagulación vitamina K dependientes. En ambas se mapeó el gen candidato de esta rara enfermedad genética en el cromosoma 16. Los autores demostraron que esta enfermedad genética y la resistencia a la warfarina son variantes alélicas del mismo gen.

La caracterización del gen que codifica el complejo VKOR puede conducir a una mas adecuada dosificación de la warfarina o al diseño de anticoagulantes mas seguros y efectivos.

Rost S, Fregin A, Ivaskevicius V, et al. Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2. Nature 2004; 427:537-541.
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