Este síndrome fue identificado por primera vez hace 3 años en los miembros de una familia. Los datos de esta familia y los de 2 familias mas con el síndrome han permitido confirmar que es un síndrome hereditario. El síndrome confiere un riesgo elevado de muerte súbita en la lactancia, niñez y adolescencia. Los autores creen que el síndrome de la muerte súbita del lactante (SIDS) no debe aceptarse como algo natural y que en los años próximos desaparecerá como diagnóstico ya que es realmente un conglomerado de enfermedades. Una pequeña proporción de SIDS se deben a arritmias.

El síndrome del QT corto se debe a una mutación autosómica dominante en el canal del potasio HERG del cromosoma 7. Los pacientes afectados desarrollan fibrilación auricular que puede degenerar en fibrilación ventricular y muerte súbita. Debido a que los pacientes afectados son lactantes y niños pequeños, el DAI no es una opción terapeútica viable y se están estudiando formas de prolongar el intervalo QT (sotalol, quinidina).

Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG. Circulation. 2004 Jan 6;109(1):30-5. Epub 2003 Dec 15
[ PubMed ]