El diagnóstico de las cardiopatías congénitas es posible desde el primer trimestre del embarazo. Algunos autores afirman que la coexistencia de un pliegue nucal aumentado y una onda “a” reversa en el ductus venoso puede indicar la presencia de una cardiopatía congénita hasta en el 40% de los casos. Ahora bien, ¿qué significado tendría el diagnóstico precoz de las CC sobre la gestación?.

Recientemente, un grupo de investigadores de varios hospitales de la República Checa, EEUU y Reino Unido han llevado a cabo un estudio con el objetivo de conocer el impacto que tiene el diagnóstico de una cardiopatía congénita en las fases más precoces del embarazo (semana 11-13). Entre 2007 y 2013 se recogieron 87.901 ecografías fetales, 92% en el primer y segundo trimestre y, 8% sólo en el 2º trimestre del embarazo. 67.145 (7%) fueron referidas para un estudio ecocardiográfico fetal en el 1º trimestre, resultando en 127 casos patológicos. Este grupo conforman el grupo I. El grupo restante de 5.849 fueron referidos para un estudio ecocardiográfico fetal en el 2º trimestre resultado positivos para CC 344 estudios. Estos fetos conformaron el grupo II. La frecuencia de corazón izquierdo hipoplásico, atresia pulmonar, atresia tricúspide fue significativamente más alta en el primer trimestre, mientras que la doble salida de ventrículo derecho, transposición de grandes arterias, estenosis pulmonar, estenosis aórtica y anillo vascular fue mayor en el 2º trimestre. Además, de los fetos con cardiopatías congénitas diagnosticadas en el 1º trimestre, 85 (67%) presentaba alguna comorbilidad añadida (cromosomopatía o malformaciones extracardíacas). Sólo 12 fetos (9%) diagnosticados en el 1º trimestre nacieron y en todos se confirmó el diagnóstico. Por otro lado, en el 85% se interrumpió el embarazo y el 5.5% murió intraútero. En el grupo II, el 30% presentaba alguna comorbilidad, se interrumpieron 112 (32.5%) y nacieron 228 (66.3%). De los que fallecieron, se confirmó el diagnóstico postmortem en 98.3% (dos familias rechazaron el estudio postmortem). Se observó un mayor número de cromosomopatías, malformaciones extracardíacas y cardiopatías univentriculares así como muertes intraúteros e interrupciones del embarazo en el grupo I (diagnóstico en el 1ºtrimestre).

Conclusión/reflexión: El diagnóstico de las cardiopatías congénitas en el primer trimestre del embarazo es posible contando con equipos de alta tecnología así como un personal adecuadamente entrenado. Por otro lado, debemos admitir que en el primer trimestre de la gestación en ocasiones resulta imposible proporcionar la información adecuada sobre la historia natural de la enfermedad así como su manejo postnatal lo que arroja incertidumbre y, añade un gran estrés a las familias. Además, resulta importante señalar que existe la percepción de que el cribado cardiológico del 1º trimestre podría conllevar la interrupción de gestaciones de fetos euploides que podrían tener una evolución favorable. Por ello, en mi opinión, resulta imprescindible la valoración de estos fetos por personal altamente cualificado así como la inclusión de un protocolo de estudio postmortem.

Jicinska J, Vlasin P, Jicinsky M, Grochova I, Tomek V, Valaufova J, Skovranek J, Marek J. Does First trimester screening modify the natural history of congenital heart disease?. Circulation. 2017; 135: 1045-1055. [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso