Las mutaciones en el gen de la filamina C (FLNC), previamente relacionadas con la miopatía esquelética pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas.

Se publica en el Journal of American College of Cardiology un trabajo original (en el que el primer autor es el Dr. Martin Ortiz-Genga del departamento clínico de Healthincode) que describe como mutaciones que provocan truncamientos en el gen de la FLNC, dan lugar a un fenotipo que puede corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica

Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardioresonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia de muerte súbita familiar

Este gran avance, reconocido con una editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes com miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.

Referencia: Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. Ortiz-Genga et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440-2451. doi:10.1016/j.jacc.2016.09.927 [Artículo] [Texto completo]