El grupo de trabajo de Cardiopatías Familiares, en conjunto con los grupos de trabajo de Patología Aórtica, de Cardiología del Deporte y las secciones de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardíaco y de Electrofisiología y Arritmias de la Sociedad Española de Cardiología y la colaboración de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, ha publicado en la Rev Esp Cardiol un “consenso” sobre las cardiopatías familiares.

¿Qué es una “cardiopatía familiar”?
Con el término cardiopatías familiares (del inglés “Inherited Cardiovascular Diseases”) se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que comparten una serie de características comunes:
1. Tienen una presentación familiar. El Dr. Mackenna hace años resumió en una sola frase la actitud ante estas enfermedades: “cuando se está ante un paciente con una cardiopatía familiar, no se está evaluando a un paciente, se está estudiando una familia». Se estudian familias y, por lo tanto, se debe destacar la coordinación que debe haber con las unidades de cardiología pediátrica.
2. Tienen una base genética. Esto implica que hoy en día se puede hacer un diagnóstico genético de las mismas. Si bien no se logra identificar la mutación causal del 100% de las CF, el porcentaje de mutaciones identificadas ha ido aumentando en los últimos años hasta llegar a cifras superiores al 50% para algunas miocardiopatías y canalopatías, como la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica y el síndrome de QT largo
3. Pueden ser causa de muerte súbita, en ocasiones como forma de presentación de la enfermedad.

Con este “consenso” se intentan acercar las diferentes guías y recomendaciones a la práctica clínica española.  Los distintos tipos de herencia, las fenocopias, los fenotipos solapados, la interpretación de los estudios genéticos, la edad recomendada para el inicio de estudio de los familiares, el asesoramiento reproductivo, el estudio de la muerte súbita o el apoyo psicológico a los pacientes son algunos de los temas que se debaten en el documento.
Se proponen algoritmos diagnósticos y se destacan nueve recomendaciones básicas para tener en cuenta como punto de partida para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de estas enfermedades.
Además de su indudable valor como documento de síntesis del estado actual del manejo de las CF, este documento puede ayudar a homogenizar el proceso asistencial de estos pacientes en España, lo que sin duda redundará en una mejora de la calidad asistencial.

Artículo: Barriales-Villa R, et al. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Rev Esp Cardiol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2015.11.031 [Resumen] [Texto completo]

Autor: Roberto Barriales