¿Es la miocardiopatía hipertrófica más prevalente de lo que se pensaba?

Como es sabido, la MCH es una enfermedad “global” (que afecta a todas las razas) y es considerada como una de las enfermedades cardíacas de origen genético más comunes, con una prevalencia estimada de 1:500. Pero, ¿de dónde vienen estos datos de prevalencia? ¿Son aún válidos en la actualidad, cuando el panorama del diagnóstico de la MCH se ha modificado con la introducción de los estudios genéticos?
La prevalencia de la MCH  conocida por todos, de 1 de cada 500, viene de un estudio llevado a cabo hace más de 20 años: CARDIA (“Coronary Artery Risk Development in Young Adults”). El CARDIA trataba de investigar el estilo de vida y otras variables que podrían influenciar los factores de riesgo coronario durante los 23-35 años de edad. Los participantes  (blancos y negros) fueron seleccionados de la población general. En total se recogieron 4.111 ecocardiogramas de personas no relacionadas entre sí. Esta prevalencias de MCH de 1:500, fue después corroborada en  otros estudios  realizados en EEUU, China, Japón, etc.

Pero el escenario ha cambiado: los estudios genéticos, los estudios familiares y la cardioresonancia han sido los responsables.
Hoy en día se conocen las bases moleculares y genéticas de la MCH, las guías clínicas recomiendan su realización (nivel IB), más de 1500 mutaciones han sido identificadas  y se reconoce que cuando se estudian los genes sarcoméricos  en una MCH, hasta en el 60% de los casos se detecta una mutación responsable. Además, los estudios familiares, nos han llevado a descubrir un nuevo subgrupo de pacientes: aquellos que son portadores de una mutación patogénica familiar (genotipo +), pero que aún no han desarrollado la enfermedad (fenotipo -). Este grupo de pacientes no podía ser identificado en estudios como el CARDIA, en el que únicamente se incluían pacientes con hipertrofia significativa en el ecocardiograma. Más aún, Seidman y cols, en 2012, estudiaron 3600 individuos  (provenientes del Framingham y del Jackson Heart Study). A todos ellos se les estudiaron los 8 genes sarcoméricos principales, detectando mutaciones o variantes raras (de significado incierto) en un 11.2% (un 0.6% eran consideradas como patogénicas). Por tanto, en población general (no estudiada para descartar MCH)  también aparecen mutaciones relacionadas con la enfermedad. Respecto a la cardioRM, sabemos que nos puede identificar hipertrofia en pacientes en los que el ecocardiograma tiene limitaciones: como en algunas hipertrofias apicales o cuando la hipertrofia está presente únicamente  en los segmentos anterolaterales o posteroinferiores.

Por todo lo anterior, los autores estiman que la prevalencia real de MCH en población general ronda 1:200. El reconocimiento precoz de esta enfermedad es importante, por la posibilidad de establecer medidas terapéuticas que prevengan la muerte súbita o la evolución a disfunción ventricular.  Coincido con los autores en “desterrar el mito” de que la MCH es una “enfermedad rara e intratable”. La MCH es una enfermedad, no infrecuente, que debe ser conocida y tenida en cuenta  por todos los profesionales de la salud y que hoy en día, y cada vez en más aspectos, es tratable y con los diagnósticos preimplantacionales, prevenible.

Referencia: Semsarian  C, Ingles J, Maron  MS, Maron BJ. New Perspectives on the Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254. doi:10.1016/j.jacc.2015.01.019. [Pub Med] [Texto completo]

Autor:
Roberto Barriales Villa.